Муковисцидоз – это что за болезнь, ее симптомы и лечение

Лечение муковисцидоза

Лечение муковисцидоза симптоматическое, потому что такое заболевание полностью вылечить невозможно. Прогноз во многом зависит от своевременной диагностики и вовремя начатого лечения.

При кровохарканьях и дыхательной недостаточности пациентам проводится интенсивная терапия с введением кровоостанавливающих средств. Лечение, как правило, направлено на восстановление полноценной дыхательной функции и должно продолжатьсяпостоянно, на протяжении всей жизни пациента.

Оперативное вмешательство детям проводится только при выявлении кишечной непроходимости, легочного кровотечения или перитонита.

При кишечной форме заболевания основным принципом терапии является строгое соблюдение диеты с высоким содержанием белка – в рационе ежедневно присутствует мясо, творог, яйца, рыба. Кроме этого нужно соблюдать питьевой режим, потому что такое заболевание как муковисцидоз приводит к усиленной выработки солей, и организм может испытывать дефицит жидкости. Заместительной терапией является прием ферментов, помогающих расщеплять пищу. Эффективность лечения оценивается по нормализации стула пациента, исчезновению болей и вздутия живота, нормализации массы тела.

Симптоматическое лечение легочной формы муковисцидоза заключается в постоянном приеме муколитиков, потому что такие препараты, разжижают вязкую мокроту. Благодаря терапии мокрота выводится из бронхов, что является профилактикой развития инфекционных воспалительных процессов.

Параллельно с препаратами пациенту назначают физиотерапевтическое лечение, массаж органов грудной клетки, ЛФК. При присоединении бактериальной инфекции и развитии пневмонии или бронхита ребенку назначают антибиотики или антибактериальные препараты.

Помимо этого ребенок всегда на протяжении всей жизни должен принимать препараты, улучшающие обменные процессы в организме и витаминные комплексы.

Профилактика муковисцидоза

Людям, входящим в группу риска и имеющим в роду случаи муковисцидоза, прежде чем планировать создание семьи и беременность, необходимо посетить генетика. Специфических методов профилактики не существует, однако снизить риск можно, если беременная женщина строго соблюдает все указания врача, не принимает на протяжении 9 месяцев никаких лекарственных препаратов, не курит.

Муковисцидоз – это такое заболевание, что передается по наследству. Муковисцидоз можно предотвратить. Кроме того, существует возможность ранней диагностики, в первые недели беременности. Если прогнозируется рождение ребенка с муковисцидозом, то такую беременность можно прервать.

Теоретически, супруги могут пойти к врачу-генетику и сделать тесты, которые определят у них носительство генов муковисцидоза. На практике такие исследования на этапе планирования семьи никто не проходит. В обязательный скрининг они не включены. За собственные средства мало кто из будущих родителей пожелает сдать такие анализы, а большинство о них даже нее слышали. К тому же, большинство беременностей в России наступают спонтанно, без какой-либо подготовки.

На ранних сроках гестации может быть выполнена ДНК-диагностика. Это позволяет понять, есть ли у плода муковисцидоз. Скрининг заболевания не проводится. В большинстве случаев это исследование делают только тем парам, у которых в семье были случаи муковисцидоза. При выявлении заболевания, паре предлагают сделать аборт. При следующей беременности риск этой патологии у ребенка составляет 25%.

Генетическое исследование делают на 8-12 неделе беременности. Существует также биохимический тест для выявления муковисцидоза у плода. Но это исследование делают гораздо позже: только с 18 недели.

Лечение муковисцидоза

Все лечебные мероприятия при диагнозе муковисцидоз симптоматические. Они направлены на облегчение состояния больного. Одним из главных направлений становится компенсация недостатка питательных веществ при поступлении с пищей.

Поскольку пищеварение неполноценно, то рацион должен содержать калорий больше на тридцать процентов, чем это необходимо в обычном состоянии.

Диетическое питание

Основу диеты при муковисцидозе должны составлять белки. Количество рыбы, мясных продуктов, творога, яиц должно быть увеличено, а вот доля жирных продуктов снижена

Особенно необходимо обратить внимание на тугоплавкие жиры – свиной, говяжий. Компенсировать недостаток жирных продуктов необходимо за счет жирных кислот средней степени насыщения или полиненасыщенных жирных соединений

Для расщепления их не нужен фермент поджелудочной железы липаза, недостаток которого испытывает организм, больной муковисцидозом.

Необходимо так же ограничивать употребление углеводов, особенно лактозы. Необходимо установить какой именно дефицит дисахаридазы присутствует у пациента. Лактоза – молочный сахар, находится в молочных продуктах. Недостаток расщепляющего фермента при активном употреблении молочных продуктов приводит к усугублению .

Избыточную потерю солей с потом необходимо компенсировать добавлением хлорида натрия в пищу, особенно летом. Также нужно помнить об этом при заболеваниях, сопровождающихся высокой температурой. Потеря жидкости грозит еще большей сухостью и затруднением физиологических процессов. Напитки должны составлять значительное количество в каждодневном рационе, для того чтобы организм имел возможность компенсировать ее потерю.

Обязательно включение в список употребляемых продуктов те, что содержат витамины всех групп, микроэлементы. В небольших количествах необходимо добавлять сливочное масло. Должна быть достаточная доля фруктов, овощей, корнеплодов.

Недостаток собственных процессов пищеварения восполняется назначением ферментных препаратов поджелудочной железы, основой их является панкреатин. Нормальное количество стула, снижение дозы нейтрального жира в кале являются показателем подбора правильной дозы фермента. Представители группы ацетилцистеина назначают для усиления оттока желчи при ее застое, невозможности провести дуоденальное зондирование.

Лечение легочных патологий

Назначают муколититки – вещества, делающие бронхиальный секрет более жидким. Терапию этого направления больной должен получать всю жизнь. Сюда включены не только фармакологические препараты, но физические процедуры:

• ингаляции небулайзером;
• лечебная физкультура;
• вибрационный массаж.

Бронхоскопия – это не только диагностическое мероприятие, но и лечебная мера. Промывают бронхиальное дерево с использованием муколитиков или физиологического раствора в случае неэффективности всех паллиативных процедур.

Присоединение острых респираторных заболеваний, бактериальных бронхитов или пневмоний требует назначения антибактериальных препаратов. Поскольку дефицит пищеварения один из ведущих симптомов, то вводить антибиотики лучше всего парентерально, через инъекции или в аэрозольном состоянии.

Одним из лечебных мероприятий радикального порядка является трансплантация легких. Вопрос о пересадке встает в том случае, когда дальнейшая компенсация с помощью терапии исчерпала свои возможности. Значительно повысить качество жизни пациента может пересадка обоих легких сразу. Трансплантация показана, если другие органы не задействованы в заболевании. В противном случае, сложнейшая операция не принесет желанного результата.

Прогноз

Кистозный фиброз – сложное заболевание, типы и тяжесть симптомов могут сильно различаться. Многие различные факторы, такие как возраст, могут влиять на здоровье человека и течение всей болезни.

Несмотря на безусловный прогресс в диагностике и лечении муковисцидоза, прогноз остается неблагоприятным. Летальный исход возможен в более чем в половине случаев муковисцидоза. Средняя продолжительность жизни составляет от 20 до 40 лет. В западных странах больные могут доживать до 50 лет.

Количество диагнозов, в которых есть сложные медицинские термины, растет с каждым годом. Это связано не только с тем, что общественное здоровье находится не на низком уровне.

В большей степени здесь заслуга технического прогресса, благодаря которому появляются все более совершенные методы диагностики. Так происходит с муковисцидозом. За последние десятилетия пациентов с таким диагнозом становится все больше.

Диагностические процедуры

Для того чтобы поставить диагноз, могут потребоваться лабораторные и генетические исследования. Каким анализам отдают предпочтение специалисты? Генетические исследования известны своей высокой информативностью. Они позволяют определить муковисцидоз сразу же после рождения. А по неонатальному скринингу можно выявить муковисцидоз еще до рождения малыша.

Натолкнуть на мысль о наличии кистозного фиброза специалиста может следующая информация:

• случаи муковисцидоза в семье;
• пороки бронхов;
• мекониевая непроходимость у ребенка;
• выпадение прямой кишки;
• приступообразный длительный кашель;
• диагностирование сахарного диабета в подростковом возрасте;
• наличие густой и вязкой мокроты в дыхательной системе;
• положительный результат потового теста;
• экзокринная недостаточность поджелудочной железы.

Копрограмма кала проводится с целью определения количеств жиров, мышечных волокон и эластазы. Пациенту в обязательном порядке назначают общий анализ крови и мочи. Для получения полной картины заболевания могут также назначаться бронхоскопия, бронхография, спирометрия, рентгенография. Исследование мутаций гена cftr помогает как в диагностических, так и прогностических целях.

Пары, планирующие завести ребенка, могут проводить обследование для исключения носительства дефектного гена. На протяжении многих лет «золотым стандартом» диагностики муковисцидоза считается потовая проба. Результат исследования напрямую зависит от правильности проведения процедуры. Недостаточно очищенная кожа или неправильная транспортировка пота могут вызвать некоторые затруднения.

Важно! Суть потового анализа заключается в подсчете концентрации хлора и натрия в секрете потовых желез.

Тест проводится не ранее, чем через два дня после рождения. Специалисты могут назначать исследования детям с хроническим кашлем. Не рекомендуется проведение анализа больным с отечным синдромом, а также при ухудшении общего самочувствия. Потовая проба проводится в медицинском учреждении квалифицированным врачом.

На месте, где проводится исследование, не должно быть повреждений или экземы. Сначала кожу обрабатывают дистиллированной водой, после чего высушивают. Далее на это место накладывают две марлевые салфетки. Первую из них пропитывают пилокарпином для активного выделения пота, а вторую смачивают в солевом растворе.

Сверху их прикрывают сухими марлевыми салфетками. Электрод прикладывают на пять минут. Это позволяет пилокарпину проникнуть через кожные покровы. Затем кожу снова очищают с помощью дистиллированной воды и высушивают. При помощи пинцета следует приложить фильтрованную бумагу. Специалист взвешивает ее до и после процедуры. Затем пот из бумаги вымывают и измеряют уровень хлора и натрия.

Лечебные мероприятия

Современное лечение муковисцидоза не подразумевает полного избавления от недуга. Терапия направлена на смягчение проявлений кистозного фиброза, она также улучшает качество и продолжительность жизни. Лечение муковисцидоза включает в себя целый комплекс мероприятий. Сюда включается борьба с инфекционными заболеваниями, очищение бронхов от мокроты, восполнение недостающих ферментов поджелудочной железы.

Медикаментозная терапия назначается с целью уменьшения симптомов недуга

Воспаления бактериального происхождения следует лечить с помощью антибиотиков. Больным назначаются препараты, разжижающие густой слизистый секрет. При кишечной форме муковисцидоза врачи назначают ферменты на основе панкреатина.

Важно! Диета при муковисцидозе – это не временные ограничения, а пожизненный образ питания.

Пациентам назначается лечебное питание с высоким содержанием белка. Углеводы и жиры в рационе ограничиваются. Также под запретом находятся молочные продукты, а также пища, содержащая грубую клетчатку. В достаточном количестве должны присутствовать рыба, мясо, яйца.

Большое значение в лечебной терапии муковисцидоза играют аэрозольные ингаляции. В качестве основы используется йодированная соль, раствор соды, а также муколитические средства. Больного обучают дыхательной гимнастике, которая будет способствовать отхождению вязкой слизи. Пациенты в обязательном порядке проходят курс кислородотерапии.

Теоретически вылечить муковисцидоз можно было бы с помощью доставки нормальных копий пораженного гена к нужным клеткам. Также ученые пытаются разработать медикаментозные средства, которые бы играли схожую роль в клеточном транспорте вместо пораженного белка.

Учитывая тот факт, что муковисцидоз на сегодняшний день полностью излечить невозможно, специалисты все больше сходятся во мнении о том, что выходом из ситуации может быть пересадка легких. С одной стороны, трансплантация позволяет избавить пациента от многих заболеваний и предотвратить появление новых.

Однако с другой стороны, вероятность отторжения имплантата все же присутствует. При ослабленном организме подобное вмешательство может закончиться летальным исходом

Важно также понимать и тот факт, что операция на легких может улучшить состояние больного лишь при отсутствии необратимых изменений в органах. В противном случае хирургическое вмешательство будет просто бессмысленным

Сложно представить лечение муковисцидоза без кинезитерапии. Это специально разработанный комплекс упражнений и дыхательной гимнастики, который направлен на очищение легких. В России специалистов по кинезитерапии единицы. Для каждого пациента разрабатывается индивидуальная программа.

Она подбирается с учетом возраста, физических возможностей пациента и общего состояния. Кинезитерапия усиливает эффект медикаментозной терапии, увеличивает работоспособность, а также благотворно воздействует на течение процесса.

Дыхательные игры с детьми при муковисцидозе

Сколько живут больные муковисцидозом? Достижения современной медицины позволяют пациентам прожить долгую и полноценную жизнь. Однако это возможно при условии адекватного и постоянного лечения. Средняя продолжительность жизни составляет 30 лет. Всем пациентам присваивают инвалидность. Игнорирование врачебных назначений может привести к развитию осложнений, представляющих угрозу для жизни.

Симптомы муковисцидоза

Что это за болезнь – муковисцидоз?

Муковисцидоз может проявиться даже у новорожденных

Муковисцидоз обусловлен мутацией генов.

Существуют 4 основные формы болезни:

• мекониевый илеус у новорожденных;
• кишечная;
• бронхолегочная;
• смешанная (легочно-кишечная).

Дополнительно выделяют сольтеряющую, атипичную формы, а также неонатальную гипертрипсиногенемию.

Мекониевый илеус

Единственная форма болезни, которая проявляется вскоре после рождения младенца. Поджелудочная железа эмбриона кистозно изменена, и не может вырабатывать пищеварительные ферменты в нужном количестве. К моменту родов кишечник ребенка наполняется густыми мекониевыми массами, и закупоривается в своем конечном отделе.

Симптомы мекониевого илеуса

В результате еще до рождения расширенная часть кишечника может подвергнуться перфорации с образованием многочисленных спаек или микроскопических отложений кальция в брюшной полости. Если же перфорация произойдет уже после родов, она вызовет у младенца перитонит.

В случае если перфорация отсутствует, содержимое кишечника не выделяется, как у здорового ребенка, в первый же день жизни, и развивается кишечная непроходимость. Такое состояние требует срочной хирургической операции.

Симптомы кишечной непроходимости у младенца:

• отсутствие мекония;
• неэффективность введения газоотводной трубки или клизмы;
• на 2 – 3-й день жизни возникает обильная рвота, вначале с примесью желчи, а позднее темнеющая и приобретающая мекониальный характер с неприятным запахом;
• к концу 1 – началу 2-го дня жизни меняется поведение младенца: он не спит, сучит ножками, отказывается от груди, которую до этого с удовольствием сосал;
• кожа быстро приобретает землистую окраску, ребенок становится вялым;
• повышается температура тела до 38˚С;
• равномерно вздувается живот;
• в первый день жизни иногда можно нащупать в левом нижнем отделе живота мягкое подвижное удлиненное образование – заполненную меконием кишку.

Если симптомы муковисцидоза у новорожденного сопровождаются развитием перитонита, состояние ребенка быстро ухудшается.

Кишечный муковисцидоз

При кистозном фиброзе (другое название муковисцидоза) густая слизь блокирует протоки пищеварительных желез, прежде всего поджелудочной. Нарушается пищеварение, уменьшается всасывание в кишечнике жиров и белков. Это вызывает постоянный жидкий стул. Фекалии могут быть очень обильными, зловонными, маслянистыми. Вздутие живота сопровождается постоянной болью или дискомфортом.

Иногда, особенно у маленьких детей, развивается динамическая кишечная непроходимость.

У детей важным симптомом кишечной формы муковисцидоза является отставание в росте из-за нехватки питательных веществ.

При прогрессировании болезни возникают такие состояния:

• панкреатит – воспаление поджелудочной железы;
• выпадение прямой кишки из-за постоянных поносов;
• желтуха из-за блокады желчевыводящих путей;
• образование камней в желчном пузыре;
• сахарный диабет.

Бронхолегочный муковисцидоз

Признаки и симптомы муковисцидоза у детей и взрослых со стороны органов дыхания включают:

• постоянное образование густой слизи и скопление ее в дыхательных путях, что приводит к синуситам, ринитам;
• кашель с трудноотделяемой мокротой, в которой может быть примесь крови;
• пневмонии, вызванные атипичными возбудителями или синегнойной палочкой;
• постоянно рецидивирующий бронхит;
• полипоз носа, затрудняющий дыхание.

При прогрессировании патологии может развиться пневмоторакс или бронхоэктатическая болезнь.

Признаки муковисцидоза

7 Методы лечения

Лечить муковисцидоз сложно как в моральном, так и материальном плане. У больных должна иметься возможность госпитализироваться при необходимости в специализированный центр по лечению муковисцидоза. Раз в три месяца пациенты проходят диспансерное обследование, которое включает следующие процедуры:

• оценка антропометрических данных;
• измерение дыхательной функции — спирометрия;
• общие анализы крови и мочи, биохимический анализ крови;
• копрограмма;
• иммунограмма;
• УЗИ сердца;
• рентгенография легких;
• исследование мокроты на вирусную и бактериальную флору.

На основании данных обследования проводится коррекция лечения.

Возможности полностью излечить муковисцидоз на сегодняшний день нет. Вся терапия носит симптоматический характер и направлена на поддержание удовлетворительного качества жизни больного. Задачами терапии муковисцидоза являются:

• удаление из бронхов вязкой гнойной мокроты;
• лечение респираторной инфекции;
• поддержание защитных сил организма;
• психологическая реабилитация.

Больным назначается специальная диета с высоким содержанием белка, ограничением жиров и углеводов. Исключить из рациона требуется грубую клетчатку, молочные продукты. В большом количестве должны присутствовать яйца, рыба, мясо. Требуется употреблять достаточное количество жидкости и соли.

Медикаментозная терапия подразумевает назначение следующих препаратов:

• пищеварительные ферменты — Креон, Фестал, Эрмиталь;
• витаминно-минеральные комплексы;
• средства для разжижения мокроты в виде ингаляций — АЦЦ, Флуимуцил;
• антибиотики после определения чувствительности микробной флоры;
• при поражении печени назначаются гепатопротекторы — Урсосан, Гептрал.

Улучшение отхождения мокроты и очищение бронхов достигается путем применения лечебной гимнастики, массажа, приемов постурального дренирования, дыхательных упражнений. Приемам гимнастики и постурального дренажа нужно обучать всех пациентов, в том числе и детей. Хорошим бронхолитическим эффектом обладает физиотерапия. Применяют электрофорез, УФО, ингаляции.

Тяжелые состояния, например дыхательная недостаточность, требуют госпитализации в реанимационное отделение.

Формы кистозного фиброза

Муковисцидоз – это что за болезнь, чем так опасна? Почему часто поражает детей? Кистозный фиброз или муковисцидоз – страшная генетическая болезнь, которую вызывает дефектный ген в ДНК родителей. Сами носители не догадываются о существовании патологии и не болеют. Им обладают до 5% населения европейской расы. При зачатии гены передают ребенку оба родителя. Когда у мамы и папы есть предрасположенность к муковисцидозу, то, возможно, что малыш заболеет. Вероятность болезни около 25% – могут передаться гены и без изменений.

Что такое муковисцидоз? Это неизлечимая наследственная болезнь, которую вызывает мутация гена, ответственного за вязкость слизи, выделяемой организмом. Нарушается работа многих важных систем. Когда человек здоров, железы организма вырабатывают секрет, помогающий нормальному функционированию. Это слизь, которая способствует правильной работе легких, органов пищеварения, половой сферы. При муковисцидозе она становиться вязкой, не может нормально выводиться из организма. Различают формы болезни:

• бронхо-легочную;
• кишечную;
• смешанную.

Бронхо-легочная

Муковисцидоз – это что за болезнь, почему поражает органы дыхания? Когда человек здоров, легкие вырабатывают слизистый секрет. Во время дыхания с мокротой из организма выводятся вредоносные бактерии, частицы пыли. При муковисцидозе вязкая слизь создает пробки, закупоривает бронхи. Вывод секрета затруднен, бактерии начинают размножаться, приводя к инфекциям. Генетическое заболевание муковисцидоз часто заканчивается летальным исходом как раз из-за инфекций. Опасность представляют даже респираторные болезни.

Больного муковисцидозом сопровождают пневмонии и бронхиты, нескончаемый кашель. Нарушение выведения слизи, закупорка бронхов и хроническая пневмония приводят с высокой вероятностью к возникновению серьезных заболеваний. При муковисцидозе часто встречаются:

• легочная недостаточность;
• пневмосклероз;
• сердечная недостаточность;
• легочное кровотечение;
• пневмоторакс.

Кишечная

Отведение слизи играет огромную роль в функционировании органов пищеварения. Благодаря выделению секрета нормально работает печень, поджелудочная железа, переваривается пища. У заболевших муковисцидозом более вязкая слизь создает пробки, препятствующие работе органов. Перестает выделяться желчь, ферменты поджелудочной железы. Пища не переваривается, появляются запоры, поражается печень, развивается панкреатит.

При муковисцидозе в организме происходят процессы гниения, которые сопровождаются газообразованием, зловонными каловыми массами. У младенцев плохо переваривается грудное молоко, стул становится маслянистым, с неприятным запахом. Аппетит повышенный, а прибавления в весе не наблюдается. Дефекация при муковисцидозе учащенная, возможно выпадение прямой кишки. В старшем возрасте при болезни появляются проблемы с жеванием, потому что уменьшено выделение слюны.

Смешанная

Поскольку при муковисцидозе поражается все система выделения секрета, редко встречаются отдельно болезни легких или органов пищеварения. Частый продолжительный кашель, хронический бронхит и пневмония сочетаются с нарушениями стула, резким уменьшением веса. У взрослых муковисцидоз сопровождается бесплодием. У мужчин исчезают сперматозоиды в семенной жидкости, а у женщин, из-за повышенной вязкости секрета, ограничена возможность их перемещения. При болезни ухудшается потоотделение, что приводит к обезвоживанию, судорогам.

Лечение муковисцидоза

Как уже говорилось, муковисцидоз является неизлечимой болезнью, однако грамотная поддерживающая терапия позволяет значительно облегчить и продлить жизнь больным.

Обратите внимание! Лечение при муковисцидозе является  симптоматическим, а проводиться оно должно на протяжении всей жизни. Прерывание терапии чревато стремительным прогрессированием болезни с развитием тяжелейших осложнений

Всем пациентам крайне важно взять за правило:

• регулярно очищать бронхи от вязкого секрета;
• проводить профилактику, которая защитит бронхи от размножения в них болезнетворных микроорганизмов;
• постоянно укреплять иммунитет;
• бороться с состоянием стресса, которое неизбежно возникает вследствие изнурительной борьбы с недугом.

Проведение лечебных мероприятий необходимо, как в острые периоды, так и в периоды ремиссий.

При воспалительных процессах в затронутых болезнью органах назначаются:

• лекарственные препараты из группы антибиотиков;
• глюкокортикостероиды – препараты на основе гормонов (преднизолон), помогающие справляться с инфекционными процессами и воспалениями. Назначаются они лишь в тяжелейших случаях, когда у больного возникает закупорка дыхательных путей;
• кислородотерапия;
• физиотерапия и ингаляции.

При выявленных нарушениях со стороны пищеварительного тракта необходима терапия, направленная на улучшение процесса усвоения пищи. Больным назначается специальная высококалорийная диета. Детям в возрасте до года, обычно рекомендуют особые пищевые добавки. Также назначаются препараты для улучшения функции печени.

Важно! При муковисцидозе обязательно проводится лечение всех хронических инфекционных очагов, будь то обычный насморк или кариес. И хотя ученые-медики не нашли эффективного лекарства, способного полностью излечить от муковисцидоза, ими были разработаны специальные методики, которые значительно облегчают самочувствие и могут выполняться даже самими больными

Наиболее значимым способом лечения муковисцидоза стала так называемая кинезитерапия, заключающаяся в регулярном выполнении ряда упражнений и процедур, улучшающих вентиляцию легких. Кинезитерапия включает в себя проведение постурального и вибрационного массажа, а также  практику активного цикла дыхания с положительным давлением при выдохе

И хотя ученые-медики не нашли эффективного лекарства, способного полностью излечить от муковисцидоза, ими были разработаны специальные методики, которые значительно облегчают самочувствие и могут выполняться даже самими больными. Наиболее значимым способом лечения муковисцидоза стала так называемая кинезитерапия, заключающаяся в регулярном выполнении ряда упражнений и процедур, улучшающих вентиляцию легких. Кинезитерапия включает в себя проведение постурального и вибрационного массажа, а также  практику активного цикла дыхания с положительным давлением при выдохе.

Наиболее радикальным методом лечения является хирургическое вмешательство по пересадке легких. Трансплантация способна стабилизировать состояние пациента только тогда, когда остальные органы и системы не были затронуты поражением. После операции в обязательном порядке назначаются препараты, угнетающие деятельность иммунной системы, что помогает избежать отторжения пересаженного органа. Само хирургическое вмешательство является очень сложным и длительным, а его успешное проведение не исключает необходимость в проведении пожизненного лечения муковисцидоза.

Формы муковисцидоза

Внешне заболевание может проявляться в виде множества симптомов и признаков. Это зависит от характера и тяжести негативных изменений, произошедших в организме, наличием или отсутствием каких-либо осложнений, а также возрастом пациента.

Всего различают несколько форм патологии:

• легочная (респираторная или бронхиальная);
• кишечная;
• смешанная (поражаются и легкие и желудочно-кишечный тракт);
• мекониевая закупорка прямой кишки;
• атипичная;
• стертая.

Следует отметить, что приведенная выше классификация носит лишь приблизительный и ориентировочный характер. Это связано с тем, что муковисцидоз, поражая одни органы, негативно отражается и на правильном функционировании других. Например, закупорка слизью бронхиальных каналов в легких может сопровождаться поражением кишечника, а патологии в органах пищеварения параллельно отражаются на дыхательной системе.

Каждый отдельный случай диагностирования муковисцидоза может иметь отличную от других клиническую картину. Но чаще всего страдают следующие органы:

• кишечник;
• легкие;
• поджелудочная железа;
• печень.

При этом ни в одном случае не было зафиксировано негативное воздействие муковисцидоза на умственные способности пациента.

Атипичная либо вялотекущая форма генетического нарушения обычно диагностируется случайно во время плановых медицинских обследований. Например, в зрелом возрасте возможно установление признаков миковисциоза при обследовании половой системы для выяснения причин мужского бесплодия. В этом случае невозможность иметь детей как раз и является сопутствующим нарушением. А главной причиной следует считать именно муковисцидоз.

Это генетическое заболевание вызывает у мужчины так называемую азооспермию, то есть полное отсутствие мужских половых клеток в выделяемой семенной жидкости. Муковисцидоз, как выяснилось во время медицинских исследований, влияет на семявыводящий канатик, уменьшая его размеры и повреждая окружающие ткани.

Кстати, проблемы с половой функцией иногда могут присутствовать и у пациентов, которые являются лишь носителями мутировавшего гена.

У женщин репродуктивного возраста патология вызывает уменьшение способности к рождению детей, которая обусловлена повышением вязкости слизи в цервикальном канале шейки матки. Это не позволяет сперматозоидам попасть в полость главного детородного органа женщины и оплодотворить имеющуюся там яйцеклетку.

Лечение и терапия муковисцидоза

Для того, чтобы симптомы и осложнения кистозного фиброза были минимальны, используют несколько методов лечения, их основными целями являются:

• профилактика инфекций
• уменьшение количества и разжижение консистенции выделений из легких
• улучшение дыхания
• контроль содержания калорий и правильное питание

Для достижения этих целей терапия муковисцидоза может включать в себя:

• Антибиотики. Препараты последнего поколения прекрасно помогают бороться с бактериями, которые вызывают инфекции легких у пациентов с кистозным фиброзом. Одной из самых больших проблем использования антибиотиков является появление бактерий, устойчивых к лекарственной терапии. Кроме того, длительное использование антибиотиков может вызвать грибковые инфекции во рту, горле и дыхательной системе.
• Муколитические препараты. Препарат муколитического действия делают слизь более жидкой и, следовательно, улучшают отделение мокроты.
• Бронходилататоры. Использование таких лекарств, как сальбутамол, может помочь держать бронхи открытыми, что способствует отхаркиванию мокроты и выделений.
• Дренаж бронхов. У пациентов с муковисцидозом необходимо вручную удалять слизь из легких. Часто дренаж выполняется битьём в грудь и спину руками. Иногда для этого используется электрический прибор. Также можно носить надувной жилет, который излучает высокочастотные вибрации. Большинству взрослых и детей, страдающих от кистозного фиброза, необходимо выполнить дренаж бронхов, по крайней мере, два раза в день, в течение 20 минут или полчаса.
• Ферментная терапия полости рта и правильное питание. Кистозный фиброз может привести к недоеданию, потому панкреатические ферменты, необходимые для пищеварения, не достигают тонкого кишечника. Так что больным муковисцидозом может требоваться больше калорий, по сравнению со здоровыми людьми. Высококалорийный рацион, специальные водорастворимые витамины и таблетки, содержащие ферменты поджелудочной железы, помогут не похудеть или даже набрать вес.
• Пересадка легких. Врач может рекомендовать трансплантацию легких, если имеются серьёзные проблемы с дыханием, легочные осложнения, которые ставят под угрозу жизнь или если бактерии выработали устойчивость к используемым антибиотикам.
• Анальгетики. Ибупрофен может замедлить разрушение легких у некоторых детей, страдающих от муковисцидоза.

Стиль жизни для больных муковисцидозом

Если ваш ребёнок страдает от кистозного фиброза, одна из лучших вещей, что Вы можете сделать, – узнать как можно больше о болезни. Диета, терапия и ранняя диагностика инфекций очень важны.

Как и у взрослых пациентов, важно выполнять ежедневные «ударные» процедуры, чтобы удалить слизь из легких ребёнка. Врач или пульмонолог может подсказать лучший способ для выполнения этой очень важной процедуры

Наконец, следующие рекомендации могут помочь вам улучшить состояние рёбенка, больного муковисцидозом:

Помните о прививках. Помимо обычных вакцин, также сделайте прививки против пневмококковой инфекции и гриппа. Муковисцидоз не поражает иммунную систему, но делает детей более восприимчивыми и склонными к осложнениям.

Поощряйте ребёнка к нормальной жизни. Физические упражнения имеет первостепенное значение для людей любого возраста, страдающих от муковисцидоза. Регулярные физические упражнения, помогают изгнать слизи из дыхательных путей и укрепляют сердце и легкие.
Убедитесь, что ваш ребёнок придерживается здоровой диеты. Поговорить о правилах питания ребёнка с семейным врачом или с врачом-диетологом.

Используйте пищевые добавки. Давайте своему ребёнку добавки с жирорастворимыми витаминами и ферментами поджелудочной железы.
Следите, чтобы ребёнок пил много жидкости, – она поможет разжижить слизи

Это особенно важно во время летнего сезона, когда дети более активны и, как правило, теряют много жидкости.

Не курите в доме и даже в машине, и не позволяйте другим курить в присутствии вашего ребенка. Пассивное курение вредно для всех, но люди с муковисцидозом страдают особенно сильно.
Помните, чтобы всегда мыть руки

Научите всех ваших членов семьи мыть руки перед едой, после посещения туалета, когда возвращаются домой с работы или из школы. Мытьё рук – лучший способ предотвращения инфекции.